เสี่ยงนะถ้ามีบรรพบุรุษ เป็นอัลไซเมอร์

mhorduer
เป็นคำถามที่ได้รับเยอะมาก “กลัวเป็นสมองเสื่อม จะเป็นไหมคุณยาย คุณทวดเป็น” และอาการเริ่มจากอะไร จึงนำบทความ “Relative risk for Alzheimer disease based on complete family history” ลงในนิตยาสาร Neurology ปี 2019 มาเรียบเรียงเล่าให้ฟัง
เป็นที่รู้กันว่าโรคส่วนมากมาจากพันธุกรรม และเมื่อพ่อหรือแม่เป็น โอกาสที่ลูกจะเป็นเมื่ออายุใกล้ ๆ กัน ก็สูงขึ้น ทั้งนี้ก็รวมไปถึงอัลไซเมอร์ด้วย
ในการศึกษานี้นอกจากพ่อหรือแม่แล้วทีมผู้วิจัยชี้ว่าถ้ามีญาติห่าง ๆ เป็น โอกาสที่ตัวเราเป็นก็จะสูงขึ้น โดยคณะวิจัยกลับไปวิจัยข้อมูลตั้งแต่ ทวดจนมาถึงขณะนี้ในรัฐยูท่า สหรัฐ ในคนที่มีข้อมูลทั้งพ่อแม่ ปู่ย่าตายาย และทวดอีกอย่างน้อย 6 ใน 8 คน เป็นจำนวน 270,800 คน
ข้อมูลนำมาจากใบมรณะภาพพบว่า 4,436 คนเสียชีวิตโดยมีโรคอัลไซเมอร์อยู่ในใบมรณะภาพ
นำมาประมวลต่อปรากฏว่าคนที่มีพ่อ แม่ พี่ หรือ น้อง (first degree relatives) คนใดคนหนึ่งเป็น จะมีความเสี่ยงเพิ่มถึง 73% ถ้าเป็นกันสองคนความเสี่ยงเพิ่มเป็น 2.5 เท่า ถ้าเป็น 3 คนความเสี่ยงเพิ่ม 4 เท่า และสุดท้ายถ้าเป็นกัน 4 คน ปรากฏว่าความเสี่ยงเพิ่มถึง 15 เท่า (21 คนในการศึกษามี พ่อ แม่ พี่ หรือ น้อง 4 คนเป็น ใน 21 คนนั้น 6 คนเป็น ซึ่งตามสถิติประชาชนทั่วไปจะมีแค่ 0.4 คนที่เป็น)
อย่าพึ่ง งง ครับยังมีอีก คนที่มี พ่อ แม่ พี่ หรือ น้อง (first degree relatives) คนใดคนหนึ่งเป็น และ ป้าน้าอา (second degree relatives – share 25% gene) คนใดคนหนึ่งเป็นมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นถึง 21 เท่า ถ้าไกลกว่านั้นอีก เช่นทวด หรือ ญาติห่าง ๆ (third degree relatives – share 12.5% gene) เป็นกัน 3 คนจะมีความเสี่ยงเพิ่มจากคนทั่วไป 43% การศึกษานี้จะตรงขนาดไหนก็ไม่รู้แต่ส่วนมาก การศึกษาประเภทที่นำใบมรณะภาพมาดูย้อนหลังจะให้ค่าความเสี่ยงต่ำกว่าปรกติเพราะใบมรณะมักจะมีการเขียนไม่ครบเช่นเวลาเสียชีวิตด้วยอุบัติเหตุอาจจะไม่ได้เขียนว่าเป็นอัลไซเมอร์ก็ได้ ถึงยังไงก็เป็นตัวอย่างคร่าว ๆ ก็ยังพอใช้ได้
ลงลึกมาเรื่องการแพร่กระจายของสารสมองเสื่อมซินนิวคลิน (α-Synuclein) และเทา (Tau) ซึ่งเกี่ยวข้อง กับอัลไซเมอร์และพาร์กินสันส์ ตามลำดับ เรียบเรียงจากบทความ “Spreading of α-Synuclein and Tau: A Systematic Comparison of the Mechanisms Involved” ตีพิมพ์ใน Frontiers in Molecular Neuroscience ปี 2019
อาจจะสงสัยทำไมเอามารวมกันเพราะโรคสองโรคนี้อาการต่างกัน
แต่เนื่องจากทั้งคู่เป็นโรคที่มาตามอายุและแย่ลงเรื่อย ๆ ตามอายุที่มากขึ้น กลไกการเกิดโรคมีต้นตอคล้ายเพราะสารสมองเสื่อมที่เกาะอยู่ก็เป็นสารที่เกิดจากการม้วนตัวผิดปรกติเหมือนกัน ถึงโรคอัลไซเมอร์จะมีเทาเป็นตัวหลักและพาร์กินสันจะมีซินนิวคลินก็เถอะ แต่ทั้งสองตัว ร่างกายล้วนไม่สามารถกำจัดออกไปได้ นอกจากจะเกาะในเซลล์สมองได้ ยังสามารถไปเหนี่ยวนำทำให้โปรตีนที่อยู่ของมันดี ๆ เกิดม้วนตัวผิดปกติจากที่เคยปกติได้
จนสุดท้ายโปรตีนก็ผิดปกติไปทั่วสมอง และจะสามารถแพร่ไปยังส่วนอื่นของร่างกายผ่านทางเส้นประสาทที่เชื่อมส่งสัญญาณไปอวัยวะต่าง ๆ ในร่างกายอีกด้วย
นี้เป็นคุณสมบัติที่เหมือนกับโปรตีนพรีออน (prion-like properties) เฉกเช่นโรค CJD และโรควัวบ้า และเรารู้ว่าโปรตีนทั้งสองกระจายตัวไปตามสมองในตำแหน่งที่ต่างกันซึ่งน่าจะขึ้นอยู่กันรูปทรงหรือการเกาะตัวของมันกับเซลล์รอบข้าง
รูปแบบของการกระจายตัวจะส่งผลออกมาเป็นอาการของโรคตั้งแต่เริ่มจนขั้นรุนแรง เช่นในพาร์กินสัน โปรตีนซินนิวคลินผิดปรกติเริ่มจากแถวประสาทรับกลิ่นใต้สมองด้านหน้าจึงทำให้การรับกลิ่นมีปัญหานำมาก่อน ในขั้นที่สองไปยังแถวก้านสมอง จากนั้นไปถึงสมองส่วนกลางที่คุมและจัดการการเคลื่อนไหว (substantia nigra pars compacta) ซึ่งออกมาเป็นอาการแข็งเกร็งและสั่นเวลาอยู่นิ่ง สุดท้ายก็แพร่กระจายไปยังสมองด้านนอก (cortex) ส่วนในอัลไซเมอร์ เทานั้นเริ่มจากหงอนของใต้สมองไปยังส่วนความจำและสุดท้ายก็ไปที่สมองส่วนนอกทำให้สมองปัญหากับเรื่องอื่นที่ไม่ใช่แค่ความจำในขั้นรุนแรง ทั้งนี้ตามทางที่มันกระจายตัว มักจะพบโปรตีนอีกตัวอยู่ด้วยแต่ปริมาณน้อยกว่า เช่นในโรคพาร์กินสันที่มี ซินนิวคลิน เป็นตัวการ ก็จะพบเทาอยู่ด้วยและอาจจะมีกลไกอะไรบางอย่างที่ก่อให้เกิดความผิดปรกตินี้ร่วมกันก็ได้
ที่น่ากลัวคือคุณสมบัติแบบโรคพรีออน เพราะพรีออนมันติดต่อได้เวลานำอวัยวะของคนที่มีไปปลูกถ่ายให้คนแข็งแรง รวมถึงในโรควัวบ้าที่การกินก็ทำให้เกิดโรคสมองได้เพราะมันสามารถแพร่จากเส้นประสาทที่ส่งสัญญาณจากลำไส้ไปสมองได้
โรคพาร์กินสันนั้นอาจจะติดต่อได้ในการปลูกถ่ายเซลล์ โรคอัลไซเมอร์นี้ยังไม่รู้ มันจะติดต่อได้ทางอื่นรึเปล่าเราต้องศึกษากันต่อไป
ถึงจะรู้เยอะแล้วแต่ก็ยังไม่มากพอที่จะมาป้องกันโรคสมองเสื่อมได้ ส่วนการศึกษาในการดูความเสี่ยงส่วนบุคคลนี้สำคัญมากโดยเฉพาะสำหรับหมอเพราะจะถูกถามคำถามประเภทนี้บ่อยขึ้นเรื่อย ๆ และ สิ่งที่จะต้องเพิ่มเติมก็คือการซักประวัติครอบครัวให้ลึกกว่าเดิมถ้าสงใสโรคสมองเสื่อม
คงจะไม่ใช่แค่ยีนส์อย่างเดียวที่สำคัญในการเพิ่มความเสี่ยงอัลไซเมอร์แต่สิ่งแวดล้อมรอบตัวเรามีผลกระทบไม่มากก็น้อยแน่นอน เดี๋ยวบทหน้าจะมาบอกว่าอะไรอาจจะป้องกันสมองได้นะ นอกจาก ออกกำลังกาย และลดแป้ง ด้วยความเป็นห่วงครับ